Genética

Mutação

Alteração na sequência do DNA.

Mutação

Modelo 3D · Interativo

O que é

Alteração permanente na sequência de DNA, podendo ser pontual ou cromossômica.

Mutação silenciosa
Não altera a proteína.
Troca um nucleotídeo, mas o códon resultante codifica o mesmo aminoácido (degenerância do código).
Mesmo silenciosas podem afetar velocidade de tradução.
Mutação missense
Troca um aminoácido por outro.
Pode ou não afetar a função da proteína.
Algumas missense conferem vantagem (resistência à malária).
Mutação nonsense
Cria códon de parada precoce.
Trunca a proteína, geralmente inativando-a.
Algumas doenças genéticas podem ser tratadas com translational readthrough.
Frameshift
Desloca o quadro de leitura.
Inserção ou deleção de um número não múltiplo de 3 nucleotídeos.
Fibrose cística clássica (ΔF508) é deleção de 3 bases — sem frameshift, mas perde 1 aminoácido.
Aneuploidias
Alteram o número de cromossomos.
Down (47,+21), Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X).
Trissomia do 21 é a aneuploidia viável mais comum em humanos.
Alterações estruturais
Alteram a estrutura cromossômica.
Deleções, duplicações, inversões e translocações.
Imatinibe foi o primeiro alvo-molecular contra essa translocação.
Mutágenos
Agentes que induzem mutações.
UV, raios X, benzopireno (cigarro), agentes alquilantes.
Xeroderma pigmentoso é falha no reparo NER dos dímeros de UV.
Reparo de DNA
Corrige a maioria das mutações antes da divisão.
Mecanismos: mismatch repair, BER, NER, HR, NHEJ.
Nobel de Química 2015 foi para o reparo de DNA.

Causar variabilidade genética, essencial para a evolução das espécies e adaptação a novos ambientes.
Produzir novas versões de genes (alelos), alterando características fenotípicas dos organismos.
Ser a base para doenças genéticas hereditárias, como fibrose cística e anemia falciforme, por mudanças específicas.
Permitir a seleção natural atuar, favorecendo ou desfavorecendo organismos com certas características.
Gerar resistência a antibióticos em bactérias, dificultando o tratamento de infecções.
Contribuir para o desenvolvimento de câncer, ao afetar genes reguladores do ciclo celular.
Ser utilizada em biotecnologia para criar organismos geneticamente modificados com novas propriedades.
Induzir a formação de novas espécies (especiação) ao longo de milhões de anos, diversificando a vida.
Alterar a função de proteínas, podendo levar à perda ou ganho de novas atividades biológicas.