Gene

O que é

Segmento de DNA que codifica uma proteína ou RNA funcional.

Partes 7

• Promotor
  Região onde a RNA polimerase se liga para iniciar a transcrição.
  Sequência reguladora a montante do gene.
  Mutações no promotor podem aumentar ou desligar a expressão.
• Éxons
  Sequências codificantes que permanecem no mRNA maduro.
  Trechos do gene que são traduzidos em proteína.
  Splicing alternativo de éxons produz proteínas diferentes do mesmo gene.
• Íntrons
  Sequências não codificantes removidas durante o splicing.
  Intercalam os éxons no DNA e no pré-mRNA.
  Procariotos quase não têm íntrons; eucariotos têm muitos.
• Códon de início (ATG)
  Marca onde a tradução começa.
  Codifica metionina e define a fase de leitura.
  Em mitocôndrias humanas o código genético é ligeiramente diferente.
• Códons de parada
  Encerram a tradução.
  Não codificam aminoácidos.
  Mnemônico: UAA aaa, UAG aGora, UGA Go away.
• Regiões UTR
  Regulam estabilidade e tradução do mRNA.
  Regiões não traduzidas nas extremidades 5' e 3' do mRNA.
  miRNAs geralmente atuam na UTR 3'.
• Enhancers / silencers
  Aumentam ou diminuem a expressão do gene.
  Sequências reguladoras distantes que se aproximam do promotor por dobramento do DNA.
  Mutações em enhancers explicam várias doenças sem alterar a proteína.

Funções principais

• Armazenar a informação genética essencial para a síntese de proteínas (expressão gênica).
• Determinar as características hereditárias de um organismo, como cor dos olhos ou tipo sanguíneo.
• Controlar a produção de enzimas e hormônios que regulam processos metabólicos e fisiológicos.
• Participar da replicação do DNA, garantindo a transmissão fiel do material genético às células-filhas.
• Atuar na regulação do ciclo celular, influenciando o crescimento, divisão e diferenciação das células.
• Conferir a capacidade de adaptação e evolução das espécies através de mutações e recombinações genéticas.
• Servir como base para o diagnóstico de doenças genéticas e o desenvolvimento de terapias gênicas.
• Codificar o RNA ribossômico e transportador, fundamentais na maquinaria de síntese proteica.
• Influenciar a suscetibilidade a certas doenças e a resposta individual a medicamentos (farmacogenômica).

Dicas de prova

• Genótipo (alelos) ≠ fenótipo (característica observável).

Resumo pré-prova

• Segmento de DNA que codifica uma proteína (ou RNA funcional).
• Alelos = versões do mesmo gene em cromossomos homólogos.
• Dominante (maiúsculo) × recessivo (minúsculo).
• Genótipo = combinação de alelos; fenótipo = característica expressa.
• Expressão gênica = transcrição + tradução.
• Base da hereditariedade mendeliana.

Curiosidades

• Genoma humano tem ~20.000 genes.
• Alelos são variantes do mesmo gene.