Genética

Cariótipo

Conjunto organizado dos cromossomos da espécie.

Cariótipo

Modelo 3D · Interativo

O que é

Representação ordenada dos cromossomos de uma célula em metáfase.

Cromossomos autossômicos
Carregam a maior parte dos genes não relacionados ao sexo.
Em humanos, 22 pares (1 a 22).
O cromossomo 21 é menor que o 22, mas a numeração é histórica.
Cromossomos sexuais
Determinam o sexo.
Mulher: XX; Homem: XY.
Turner: 45,X | Klinefelter: 47,XXY.
Bandeamento G
Permite identificar cada par cromossômico.
Coloração com Giemsa após digestão com tripsina.
Existem bandeamentos C, R, Q e NOR para fins específicos.
Idiograma
Representação esquemática do bandeamento.
Desenho padronizado dos cromossomos.
Atualizado pelo ISCN — sistema internacional de citogenética.
Classificação centromérica
Define a forma do cromossomo.
Metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico, telocêntrico.
Cromossomos acrocêntricos (13,14,15,21,22) carregam regiões organizadoras do nucléolo.
Aneuploidias detectáveis
O cariótipo flagra trissomias e monossomias.
Cromossomos a mais ou a menos.
Patau (13), Edwards (18) e Down (21) são as trissomias autossômicas viáveis.
Aberrações estruturais
Detectadas como bandas alteradas.
Deleções, duplicações, inversões, translocações.
FISH e arrayCGH detectam alterações menores que o cariótipo.
Cariótipo molecular
Versão moderna do cariótipo.
Usa microarray para detectar microdeleções e duplicações.
Usado em pesquisa pré-natal e investigação de autismo/deficiência intelectual.

Permite a identificação e classificação das espécies por meio de seu padrão cromossômico característico.
Auxilia na detecção de anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais, como a Síndrome de Down (trissomia do 21).
Fundamental para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, oferecendo informações cruciais aos pais.
Usado na pesquisa para mapear genes e entender a organização do genoma em diferentes organismos.
Serve como ferramenta na medicina forense para identificação individual em casos específicos.
Ajuda a compreender a evolução das espécies, comparando cariótipos de organismos relacionados.
Essencial na avaliação de infertilidade e abortos espontâneos recorrentes, identificando causas cromossômicas.
Fornece informações prognósticas em certos tipos de câncer, guiando decisões de tratamento.
Reflete a estabilidade genômica de um indivíduo, crucial para o desenvolvimento e funcionamento celular.